Cái này y học gọi là 'bất thường nhiễm sắc thể phôi thai', nó hoàn toàn mang tính xác suất ngẫu nhiên, ai cũng có nguy cơ mắc phải. Thống kê cho thấy, tỷ lệ phôi thai bị lỗi nhiễm sắc thể trong tự nhiên có thể lên tới 1/3 đấy. Thông thường, nếu bệnh nhân mới sảy thai 1-2 lần, chúng tôi đều xếp vào nhóm 'kém may mắn' và khuyên cứ tiếp tục thả tự nhiên. Chỉ khi nào sảy thai liên tiếp từ 3 lần trở lên (sảy thai quen dạ) thì y khoa mới bắt đầu can thiệp làm các xét nghiệm chuyên sâu để truy tìm nguyên nhân. Trường hợp của anh chị... có thể chỉ đơn thuần là rơi vào cái xác suất 'xui xẻo' đó thôi. Liên tiếp 2 lần đều quay trúng ô mất lượt. Thực ra, tỷ lệ phụ nữ từng trải qua cú sốc sảy thai cao hơn rất nhiều so với những gì chị mường tượng đấy, chỉ là người ta giấu nhẹm đi, không tiện kể lể thôi. Chị thử kín đáo tâm sự với mấy chị em bạn dì thân thiết xem, chắc chắn không thiếu người từng nếm trải nỗi đau này đâu."

Hai vợ chồng đồng thanh hỏi tiếp: "Vậy bác sĩ nói khả năng cao nhất, tức là vẫn còn khả năng thứ hai ạ?"

Việc Ứng Tiếu rào trước "Khả năng cao nhất là..." ngầm ám chỉ vẫn còn những giả thiết khác.

"Giả thiết thứ hai là thế này..." Ứng Tiếu vừa nói vừa lật sang một trang báo cáo xét nghiệm khác: "Anh chị còn nhớ lần trước tụi mình có làm cái gói 'Giải mã gen lặn mang bệnh di truyền' sàng lọc 280 gen bệnh không?"

Hai vợ chồng gật đầu: "Dạ nhớ ạ."

Bệnh viện số 3 Vân Kinh luôn tư vấn và khuyến khích các cặp vợ chồng thực hiện gói xét nghiệm "Sàng lọc người mang gen bệnh lặn" trước khi mang thai. Cái gói xét nghiệm này khá chát, sương sương cũng bay mất mấy ngàn tệ, mà bảo hiểm y tế thì say no chi trả toàn bộ. Việc xét nghiệm lại do một phòng lab giải mã gen tư nhân bên ngoài thực hiện, nên bệnh viện chỉ dừng ở mức khuyến cáo, tư vấn chứ tuyệt đối không ép buộc. Tuy đắt xắt ra miếng, nhưng cái gói này có khả năng quét toàn diện 280 gen gây bệnh di truyền lặn lặn phổ biến nhất, nhằm kiểm tra xem hai vợ chồng có tình cờ mang chung một gen lặn đột biến gây bệnh nào hay không. Quy luật di truyền Mendel đã chỉ rõ: Nếu bố và mẹ cùng mang một gen lặn đột biến của cùng một loại bệnh, thì đứa con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ trúng thưởng cả hai gen lặn đó và biểu hiện thành bệnh lý nghiêm trọng, dẫn đến sảy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh... Nếu phát hiện ra quả bom nổ chậm này, giải pháp an toàn nhất là chuyển hướng sang làm IVF thế hệ 3 (PGT - Sàng lọc phôi tiền làm tổ) để chủ động chọn lựa những phôi thai khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Ở Trung Quốc, gen bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là phổ biến nhất. Điển hình như ở khu vực Quảng Đông, cứ 6 người thì có 1 người âm thầm mang gen bệnh này.

Ứng Tiếu lướt mắt qua tờ kết quả giải mã gen: "Ừm, kết quả cho thấy chị vợ mang trong mình 3 gen lặn đột biến gây bệnh, anh chồng cũng 'bỏ túi' 3 gen lặn đột biến. Nhưng cái xui xẻo nằm ở chỗ, hai anh chị lại bị 'trùng khớp' nhau tận 2 gen lặn. Ví dụ như cái gen GJB2 này. Đột biến gen GJB2 là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cặp vợ chồng bình thường không biểu hiện bệnh nhưng cùng mang gen lặn GJB2 đột biến thì xác suất sinh ra đứa con bị điếc bẩm sinh là khoảng 25%. Gen GJB2 được y học xác định là thủ phạm hàng đầu gây điếc bẩm sinh ở người Trung Quốc, thường dẫn đến suy giảm thính lực ở mức độ nặng hoặc điếc đặc hoàn toàn. Cái gen lặn bị 'trùng' thứ hai cũng nghiêm trọng không kém, đó là gen..." Cặn kẽ giải thích xong cơ chế gây bệnh của 2 loại gen lặn này, Ứng Tiếu mới chốt lại vấn đề: "Khác với các trường hợp lỗi nhiễm sắc thể (như thừa/thiếu nhiễm sắc thể), mối liên hệ nhân quả trực tiếp giữa đột biến gen lặn và tình trạng sảy thai, thai lưu vẫn đang là bài toán hóc búa đối với giới khoa học. Dù chưa được chứng minh rõ ràng 100%, nhưng có một điều chắc chắn là: Những khiếm khuyết về gen cũng là yếu tố kích hoạt cơ chế 'chọn lọc tự nhiên', 'đào thải kẻ yếu' của cơ thể người mẹ, dẫn đến nguy cơ sảy thai, thai lưu rất cao. Dĩ nhiên, khiếm khuyết gen lặn mức độ nghiêm trọng không bằng bất thường nhiễm sắc thể, nên không phải cứ mang gen bệnh là 100% sảy thai. Quan điểm cá nhân của tôi nghiêng về giả thiết: Sự kết hợp xui xẻo giữa yếu tố 'kém may mắn' và 'khiếm khuyết gen di truyền' chính là thủ phạm gây ra 2 lần sảy thai đáng tiếc của anh chị." Dĩ nhiên, lỗi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên cũng không đồng nghĩa với án tử 100% cho thai nhi, nhưng Ứng Tiếu thấy không cần thiết phải giải thích quá rườm rà, dễ gây hoang mang cho bệnh nhân.

"Dạ." Hai vợ chồng nghe xong mà mặt mày tái mét, hoang mang tột độ: "Vậy... vậy bây giờ vợ chồng em phải làm sao hả bác sĩ?"

"Thế này nhé." Ứng Tiếu nhíu mày suy tính một lát rồi đưa ra phác đồ: "Tôi sẽ lên hồ sơ chỉ định cho hai anh chị làm Thụ tinh ống nghiệm thế hệ 3 (IVF - PGT). Công nghệ PGT sẽ giúp sàng lọc, phân tích toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của phôi thai, từ đó lựa chọn ra những phôi khỏe mạnh nhất để cấy vào t* c*ng. Tuy nhiên, tôi cũng phải nói rõ là phương pháp này không thể cam kết 100% loại trừ hoàn toàn mọi rủi ro về nhiễm sắc thể, nó chỉ giúp sàng lọc và giảm thiểu tối đa rủi ro thôi. Bởi vì kỹ thuật sinh thiết chỉ lấy một vài tế bào ở lớp tế bào lá nuôi để phân tích, chứ không được phép đụng đến khối tế bào mầm bên trong, nên không thể khẳng định cấu trúc gen của hai phần này đồng nhất tuyệt đối 100%. Bù lại, ưu điểm vượt trội của IVF thế hệ 3 là có khả năng quét và phát hiện các đột biến gen lặn cụ thể. Với trường hợp của gia đình mình, phòng Lab sẽ nhắm thẳng mục tiêu vào việc rà soát gen GJB2 và gen... (gen lặn thứ 2). Sau khi chọn được phôi 'sạch', ở lần mang thai tiếp theo, chúng ta sẽ kết hợp sử dụng thuốc chống đông máu như Aspirin, Heparin... ngay từ giai đoạn đầu để hỗ trợ phôi bám tổ, đồng thời theo dõi sát sao mọi chỉ số nội tiết của chị vợ. Nếu mẹ tròn con vuông thì quá mỹ mãn. Còn trong trường hợp xấu nhất, nếu phôi vẫn không thể phát triển, chúng tôi sẽ phối hợp với các trung tâm di truyền học gửi mẫu phôi đi xét nghiệm chuyên sâu thêm để truy tìm nguyên nhân tận gốc. Anh chị thấy phương án này ổn không?"

Hai vợ chồng không do dự, gật đầu cái rụp: "Dạ vâng, vợ chồng em nghe theo bác sĩ ạ."

Nhìn cặp đôi trai tài gái sắc hoàn hảo đến từng centimet, Ứng Tiếu không khỏi xót xa cảm thán: Đúng là hồng nhan bạc phận, người hoàn hảo quá ông trời cũng hay ghen tị. Thực tế, con người sinh ra ai cũng mang trong mình ít nhất một vài gen lặn đột biến gây bệnh di truyền, người ít thì 1-2 gen, người nhiều thì 3-4 gen, có khi còn nhiều hơn. Bộ gen người có đến 2-3 vạn gen, giới khoa học nghiên cứu đến rụng tóc, hói đầu mà vẫn chưa giải mã hết bản đồ gen người cơ mà. Cái gói "Sàng lọc 280 gen bệnh" hiện tại cũng chỉ nhắm vào những bệnh lý di truyền phổ biến, mang tính đặc trưng nhất thôi, chứ còn vô số gen lặn ẩn mình chưa được phát hiện. Nhìn vào kết quả giải mã gen, đại đa số bệnh nhân đều trúng thưởng sương sương 1-5 gen lặn gây bệnh. Tuy nhiên, xác suất để hai vợ chồng "vô tình" mang cùng một loại gen lặn đột biến là cực kỳ, cực kỳ thấp. Làm nghề bao nhiêu năm, số ca bệnh nhân bị trùng khớp gen mà Ứng Tiếu gặp phải chỉ